忙碌的生殖新知演講行程-3(陳啟煌醫師演講第三代試管新知)
最新2018 美國生殖醫學會年會＆植入前和產前基因診斷（CoGEN）的爭議的PGT消息
陳啟煌 醫師
台北醫學大學附設醫院 婦產部不孕科主任
摘要：
儘管許多這對夫婦在懷孕期間沒有已知的困難，但IVF是這一過程的一部分。與自然概念相比，IVF是昂貴的，侵入性的並且與風險相關，例如卵巢過度刺激綜合徵，多胎妊娠以及一些不良妊娠結局（例如，低出生體重）的更高頻率。 PGT的不便，風險和費用限制了具有傳播遺傳疾病風險的夫婦或試圖在其後代中選擇特定特徵的夫婦對該技術的利用。
非整倍體植入前遺傳學檢測（PGT-A）作為體外受精（IVF）患者篩查試驗的價值尚未確定。一些研究表明非整倍性檢測和選擇性單胚胎移植（eSET）後出生率較高，這表明這種檢測有可能降低多胎妊娠的風險，儘管這些研究具有重要的局限性。
主題側重於孕前，植入前和產前基因檢測的創新，包括：
- 使用新一代測序技術擴展preconception載體篩選
- 診所的技術選擇，審查評估人類胚胎和卵母細胞染色體拷貝數的策略
- 植入前遺傳學檢測的進展以及線粒體和多基因疾病的最新數據
- 非侵入性產前檢測（NIPT）和非侵入性產前診斷（NIPD）
- 從染色體微陣列（CMA）到全外顯子組測序（WES）評估畸形胎兒
- 這個新興的臨床實踐領域的爭議
目標是為人類生育領域的從業人員提供獨特的教育機會，與領先的專家進行討論並建立聯繫，他們的任務是向世界各地的醫療服務提供者傳播有關生殖遺傳學的教育材料，並為知識交流提供一個論壇。想法。
包括英國在內的許多國家都制定了法律，禁止在胚胎中使用基因組編輯進行人類輔助生殖。科學家可以對丟棄的IVF胚胎進行基因編輯研究，只要它們之後立即被銷毀並且不用於製造嬰兒。
參考
- The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. 109(3);429-36 Fertil Steril 2018
- 5th Congress on Controversies in Preconception, Preimplantation and Prenatal Genetic Diagnosis (CoGEN)
- ASRM 2018 PRE-CONGRESS COURSE-13 (PC13) Expanding Preimplantation Genetic Testing in the Era of Next-generation Sequencing: Assessing the Impact of Technological Advances on Assisted Reproductive Technologies
- ASRM annual meeting- oral abstract sessions: Preimplantation Genetic Testing (1-3)(Mon., Tue. and Wed.), 2018
- https://www.uptodate.com/contents/preimplantation-genetic-testing Jun, 2018
