陳啟煌醫師2019年度最憾動人心的求子故事-

一對慕名北醫自青島跨海求診於我的夫妻，求診時表示兩次懷孕都在24週被診斷胎兒軟骨毛髮發育不全，注定36週引產讓其新生兒自然死去。原來夫妻兩人雖不是近親通婚，卻及其罕見的各是RMRP基因突變帶原者的自體隱性遺傳，生下的孩子有1/4會罹病無法存活。不知是哭乾了幾公升的眼淚，全程看診自述病史，冷靜到令醫師心疼到揪心。我決定要創造一個正常的孩子還給她們。

若說PGS(preimplantation genetic screening)好比是診斷23套書及是否完整，PGD (preimplantation genetic diagnosis)是必須通過PGS然後尋找書本中缺失的一頁是否正常。可見其難上加難。醫療費用是一般試管嬰兒的兩倍以上，超過50萬（含旅費，生活費及住宿」而且可能全軍覆沒，比如無正常胚胎或惟一正常的胚胎不著床以失敗作收。

個案因罕見到只能將胚胎細胞取樣送到英國診斷2個月。從初診到成功懷孕取決於生殖團隊，生技公司諮詢團隊，還有醫生專注的懸念，解決了一個哭不出來而懸命跨海求助的母親，遲來的成功在6個月內一次植入正常胚胎完成懷孕，我才第一次看到她笑了，她說了台灣試管技術真牛，陳主任的精準策劃夠令人服氣，比起在青島看病人滿為患少了折騰，多了人情味……….。

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