北醫生殖中心重要SCI論文發表 #北醫陳啟煌醫師

#PGT-A

#segmental mosacism

論文標題

涉及兩個染色體的鑲嵌型胚胎的發育潛力可能不亞於同一批次的同級非整倍體囊胚：

從一個罕見的案例中得出的臨床思考和啟示

Hai‑Wei Jao1 · Yu‑Chio Wang1 · Ping‑Lun Lin1 · Chi‑Huang Chen1,2

收稿日期：2025 年 4 月 4 日 / 接受日期：2025 年 9 月 22 日 © The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2025

摘要

背景 一個涉及兩種染色體、每種鑲嵌水平均為 45% 的鑲嵌型囊胚，

是否能在植入後自我糾正為染色體正常的健康個體，在文獻中仍未得到廣泛探索。

方法 一名 35 歲不明原因不孕婦女接受了體外受精 (IVF) 治療。

在多次植入失敗後，在她最後一個週期中，同時移植了一個非整倍體女性囊胚和一個鑲嵌型男性囊胚（11 號染色體單體性 (45%) 和 18 號染色體片段單體性 (45%) 伴有末端片段三體性）。

結果 在移植的兩個囊胚中，只有一個成功著床。

妊娠過程順利。羊膜穿刺術顯示胎兒為男性，表明著床的囊胚是那個鑲嵌型囊胚。

羊水細胞核型分析和陣列比較基因組雜交 (array CGH) 報告均未顯示異常。

患者在 37 + 5 週時通過自然陰道分娩，產下了一名健康的男嬰。

結論

根據 COGEN 2017 年的立場聲明，涉及兩種或兩種以上染色體且鑲嵌水平超過 40% 的鑲嵌型囊胚通常被列為最低優先級進行移植。

然而，我們的案例表明，當在相同的子宮環境中移植時，鑲嵌型胚胎的植入潛力可能與其同批次的非整倍體胚胎相當，甚至可能更高。

這一觀察結果提出了一種可能性，即鑲嵌型胚胎可能擁有比先前假設更強的自我糾正能力，儘管需要進一步的研究來證實這一假設。